罕見病患者困局，家長無奈：“天價藥”變成“親民藥”還要多久？_XBP

安珀·弗里德之前是一名股票分析師，在她的兒子馬克斯韋爾確診患上了一種罕見的兒童進行性癲癇疾病之后，她辭去了工作。隨即她成立了SLC6A1Connect基金會，專門資助基因療法方面的研究，而SLC6A1基因缺陷正是她兒子所患疾病的癥結所在。

2020年，受到Connect基金資助的研究員、范德堡大學神經學家康靜瓊研究發現，苯丁酸甘油酯，一款用于治療尿素循環代謝異常的藥物，可以幫助修復攜帶馬克斯韋爾變異基因的小白鼠體內的部分細胞缺陷。

這一消息就像及時雨一樣令弗里德欣喜若狂，因為許多與她兒子一樣的病童都是從4歲開始就出現癲癇發作，而這時她的兒子已經3歲了。更可喜的是，Ravicti已獲美國FDA批準，因此，醫生似乎可以直接開藥方用于治療。

然而，Ravicti是世界上最昂貴的藥品之一，若靠它來治療這種罕見病，一年的花費將達到74萬美元。高昂的價格讓人望而卻步，而且這種罕見病也不在該藥物被批準的適用范圍之內。

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無獨有偶，莎琳·里格比的女兒朱諾在2016年被發現攜帶罕見的STXBP1變異基因。該基因會導致癲癇、自閉癥以及智力和身體障礙。2017年，里格比創建了STXBP1基金會，用于推動對潛在基因療法和其他治療方法的研究。

2018年，紐約威爾康奈爾醫學院以杰奎琳·布雷為首的研究團隊傳來了好消息。該團隊在腦細胞和攜帶STXBP1變異基因的秀麗隱桿線蟲中測試了一種叫做4-苯基丁酸鈉鹽的分子，并發現，該分子可以改善由基因變異帶來的損害。在現售的藥物中，苯基丁酸鈉和Ravicti均含有這一分子。

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該團隊中的兒科神經學家扎克·格林斯潘迫切地想嘗試用Ravicti治療因STXBP1變異基因導致的疾病，又無奈于該疾病不在Ravicti批準的適應癥范圍內。這意味著高昂的藥價只能由患者個人承擔，保險公司將不會給予理賠。因此，他開始組織對有STXBP1障礙的患者進行Ravicti的臨床試驗。

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據悉，Voyager 在過去兩個內通過出售多種 Token 收回 6.97 億 USDC 資金，近幾日起開始將 USDC 兌換為美元。[2023/4/1 13:38:51]

同病相憐帶來同心協力

全球有7000多種罕見病，其中美國每種罕見病的患者人數都不到20萬，但所有罕見病患者量加起來，這個數字卻達到了2500萬至3000萬人。不過許多罕見病由于太罕見，無法引起制藥公司專門研發針對這些疾病藥物的興趣，因為研發一款新藥可能需要數十年時間、耗資數十億美元。

在此背景下，人們開始將希望寄托在“老藥新用”這種金錢與時間成本都更低的治療方式上。

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弗里德和里格比成立的基金有著同樣的訴求，她們都希望通過資助臨床試驗來研究像Ravicti這種“老”藥物能否幫助她們的孩子，并借此收集足夠的數據說服保險公司將這類藥物納入保險支付范圍。

但此類臨床試驗只是個開始，要想讓患者吃得起這種藥，要做的還有很多。因為即便試驗顯示這種藥對一些患者有效，保險公司也不會僅基于小范圍的試驗就承保這種藥物。因此，需要進行更進一步的研究，也需要藥企同意向FDA申請將該藥物用于治療罕見病。

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相同的遭遇，讓弗里德和里格比一拍即合。雙方決定通力合作支持格林斯潘和科羅拉多兒童醫院兒科神經學家斯科特·德馬雷斯特的研究。該研究將在10名攜帶STXBP1變異基因和10名攜帶SLC6A1變異基因的兒童患者中測試Ravicti的耐受性和安全性，并觀察諸如癲癇、大腦活動、運動障礙、睡眠和生活質量等方面的癥狀是否有所改善，以便幫助未來更進一步的研究。該項研究預計將在2022年公布研究結果。

隧道的盡頭還有多遠

實驗室數據的公布已經使得一些患者去嘗試與Ravicti和苯基丁酸鈉相關的藥物。

例如，今年開始，比利時的萊拉·瓦爾達爾讓她攜帶SLC6A1變異基因的兒子阿克塞爾服用苯基丁酸鈉。剛開始用藥時，阿克塞爾遭受了劇烈的頭痛和其他一些副作用。但在醫生減少了用藥劑量之后的三個月里，阿克塞爾出現了令人驚喜的身體機能與智力的進步。不僅閱讀能力提高了，與父母和周圍人的互動也更多了。瓦爾達爾說：“這是我們第一次看到他的能力在加強，而不是漸漸喪失某一種能力。”

為購買這一藥物，瓦爾達爾一家每年要花費1.2萬美元。但若是在美國，金額將遠不止這些，因為美國只有地平線治療公司一家出售Ravicti和Buphenyl。2015年，HT從另一家公司將這兩款藥收入自己旗下之后，便將Ravicti的價格提高至原來的3倍，用Buphenyl治療疾病的年成本也從原來的4~13萬美元提高至24.3萬美元。

在被問及提高藥價的原因時，HT表示：“公司會依據多個因素調整藥價，包括為提高目前的治療效果而投入的研究成本，以及開發治療罕見病的新藥物的成本。”此外，該公司還指出，他們已經擴大了Ravicti的適用年齡范圍、為尿素循環代謝異常的患者提供免費基因測試，并為需要的患者提供經濟援助。

事實上，一些經濟學家質疑在STXBP1和SLC6A1基因攜帶者中進行Ravicti試驗的費用是否應該由患者家屬承擔。

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Ravicti已經為HT帶來了11.5億美元的收入。南加州大學醫療經濟學家威廉·帕杜拉認為，照此賺錢速度，完全可以支撐這家公司研發下一款新藥。

“考慮到藥價，指望公眾在此時為他們的研發提供資金，而不依賴于他們從Ravicti獲得的收入，似乎并不公平。”帕杜拉說。

HT在一份聲明中稱，目前針對Ravicti的臨床試驗“旨在評估其對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者的耐受性、安全性和藥代動力學，而非其功效。試驗的結果如何，將決定事情接下來的走向”。

“就我們的藥物使用情況而言，針對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者，現在還沒有療效或安全性方面的數據。這些由研究者發起的臨床試驗，其研究目的就是要確定這些藥物對罕見病患者的潛在功效是否大于潛在風險。”HT表示。

里格比很感激HT愿意積極配合該項臨床試驗，盡管她不得不面對一個很殘忍的現實：她女兒朱諾由于沒有癲癇癥狀，將無法參與該試驗。

鑒于癲癇發作次數減少是試驗藥物產生效果最明顯的信號之一，所以該項臨床試驗要求參與的患者必須有明顯的癲癇癥狀。

盡管如此，里格比依然全力支持和推進該項臨床試驗，只有證實試驗藥物確實有效，她們才能說服HT和保險公司讓Ravicti變成朱諾和其他患者都吃得起的“親民藥”。

里格比說：“這是我們目前的唯一出路，所以只能全力以赴。”

原文來源：STATNews

原文標題：Theparentshopedanexistingdrugmightkeeptheirkidsfromhavingseizures.Thentheysawtheprice

來源：@健康界

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